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因同一种病,一年半痛失两个孩子,这个广东家庭心都碎了

原创 作者 : 健康160 2019-02-28 15:47:55 98
让罕见病的孩子们,多一点等待的时间,多一份希望。

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在进入正题前,先讲两个真实故事。

 

 

一、三岁果果之殇

 

第一个故事的主人公是一个名叫果果的小朋友。

 

受2017年的一次流感影响,果果开始感冒、高烧,随之而来出现了各器官的衰竭,随后进入医院ICU接受抢救、治疗。

 

圣诞节那天,三岁半的果果,永远的离开了。

 

在果果离开之前,果果妈妈还在努力的争取药物可以进入医保,还听说有一种新药快要进入临床实验了,遗憾的是果果没有等到。

 

果果得的是一种叫庞贝氏症的罕见病。

 

庞贝氏症,一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病,主要症状为肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭,人群发病率为1/40000,目前仅有一种药物可以治疗,且价格昂贵。

 

2018年,果果妈妈将之前爱心人士捐给果果剩余的20万元善款,全部捐赠出来,用于支持庞贝氏症的相关工作。

 

“果儿,妈妈相信,你会在天上继续守护着我们,守护着跟你一样的小朋友。” 果果妈希望其他孩子能够坚持下去,只要坚持总会有希望。

 

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二、一家两个孩子得同一种病

 

第二个故事更心酸。

 

2005年,上海儿童医学中心诊断了第一例婴儿型的庞贝病。这是一个从广东过来的一个家庭,他第一个小孩子就是出生的时候完全正常。

 

可是,孩子出生5个月以后就出现了气喘、呼吸道感染,在当地医院诊断是一个心内膜弹力纤维增生症,一个月以后就夭折了。

 

半年以后,这个家庭生了第二个孩子。孩子出生的时候也是一个胖小子,身体非常正常。

 

但是出生六个月以后,就开始出现和第一个孩子完全是一样的症状,全家到上海诊断和治疗,通过免疫学和基因学确诊孩子得的也是庞贝氏症。

 

他们得的仅仅只是众多罕见病中的一种,还有成千上万的孩子和家庭承受着同样的痛苦和折磨。

 

 

三、罕见病离我们并不遥远

 

看似遥远的罕见病其实离我们并不遥远。

 

罕见病,是指发病率低、患病人数少的疾病,约有近8000种,中国有数千万人受其影响。

 

世界各地罕见病大致人数

 

国内较为人熟知的罕见疾病包括:白化病,苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃、瓷娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

 

比如瓷娃娃,有个好听的名字,有很多志愿者为他们奔走,但病人要忍受成骨不全带来脆弱易碎的身体和病痛折磨。

 

比如血友病,某大型互联网公司的一出闹剧让这个病在几天内人尽皆知。

 

比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),物理学家霍金即是身患此病。

 

比如戈谢病(Gaucher's disease, GD),遗传基因缺陷导致了葡萄糖脑苷脂代谢异常,体内堆积了大量糖脂无法排出;一年上百万的药费让普通人难以承受。

 

发病率低、患病人数少、治疗费昂贵、难治愈是罕见病的主要特点。

 

 

四、陌生又熟悉的罕见病

 

太多太多人,甚至连部分医生,都对罕见病知之甚少。2016年,病痛挑战基金会、瓷娃娃中心、腾讯新闻发布的《2016中国罕见病调研报告》显示,六成多公众对罕见病并不了解。

 

两年后,病痛挑战基金会发布的《2018中国罕见病调研报告》显示,竟有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病,但不太了解。

 

 

因为不了解,三分之一的病友有过误诊经历,超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊。

 

因为不了解,你不知道罕见病病友除了求医难、用药贵、无药治,还面临着上学难、就业难等等障碍,还要面临“离这个怪人远点”等误解和偏见。

 

 

五、罕见病医疗援助工程

 

今天是第12个国际罕见病日,主题是“连接健康和社会关怀(Bridging Health and Social Care)”。

 

扫码即可了解121种罕见病的基本知识,认识一位位罕见病朋友,听到一个个与病痛相伴中爱与被爱的故事。

 

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支持“罕见病医疗援助工程”在轻松公益发起的筹款,请戳此处。

 

今年的国际罕见病日,轻松筹、轻松公益平台联合宋茜、盛一伦等明星,通过多个公众号文章推送、朋友圈广告、创意视频制作拍摄、并动员轻松筹志愿者的力量,与病痛挑战公益基金会一道,共同呼吁社会关注罕见病群体,为支持罕见病患者进行公益倡导。


病痛挑战基金会和这些伙伴们所有的努力,只是盼望,通过共同的行动,能够让罕见病的孩子们,多一点等待的时间,多一份希望。

 

原创声明:本文系健康160旗下健康资讯网原创文章,作者:健康160,转载请联系160资讯网且须注明来源和作者,并标明原文网址,违者将追究法律责任。
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