科普
用普通大众喜爱的方式和看得懂的大众化语言来叙述和介绍专业医学知识,我们努力使专业性很强的医学知识变得通俗易懂,让枯燥呆板的介绍变得生动有趣.
-
提起儿童罕见及遗传性肾脏疾病，很多家长觉得陌生又遥远，总觉得那些罕见的疾病怎么可能降临在自家宝宝身上呢？其实罕见病大都与遗传密切相关，虽然发病率很低，但病种庞大，
-
-
Alstrom综合征（Alstrm syndrome，ALMS）是一种罕见的常染色体单基因隐性遗传疾病，在人群中患病率小于1/1,000,000。该综合征的特征是从婴儿期开始的进行性多器官病变，表现为视网膜锥杆营
-
黏宝宝，是对黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis, MPS）患儿的爱称。 由于患有黏多糖贮积症的宝宝大 多身材矮小，长相粗陋，甚至由于身体随着疾的进展逐渐变形，脏器功能变差，难以生
-
范可尼贫血 （fanconi anemia，FA） 概述 范可尼贫血（fanconi anemia，FA）是最常见的遗传性骨髓衰竭性疾病，是染色体不稳定综合征的主要类型之一。 FA 主要为 常染色体隐性遗传 （除外F
-
让爱不含见 认识戈谢病 -安全至上 护航儿童 - 一、什么是戈谢病？ 戈谢病（Gaucher disease，GD）是由于 葡萄糖脑苷脂酶 基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑
-
01 皮肤是肿瘤的晴雨表 相信淋巴瘤的患友们或多或少也都出现过皮肤瘙痒的症状吧，大家当初是不是忍了又忍，实在忍无可忍了，才去就诊的呢？ 有研究表明， 皮肤瘙痒与恶性淋巴瘤
-
什么是囊性纤维化？ 囊性纤维化是一种累及呼吸、消化、生殖等多系统的常染色体隐性遗传病。囊性纤维化的发病率因国家、种族而异，高加索人发病率最高，最多每1800个人（1/1800-
-
什么是原发性纤毛运动障碍综合症？ PCD是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20，000。由于相关基因突变，引起在人体广泛分布的纤毛功能或数量异常。 纤毛是细胞
-
营养不良是一个描述健康状况的用语，由不适当或不足饮食所造成。眼科医生经常在门诊会跟患者提到的角膜营养不良与广义的由饮食不当引起的营养不良是不同的两种疾病。今天我们
-
多发性内分泌腺瘤病（Multiple endocrine neoplasia，MEN）比较少见，且其临床表现复杂多样，故易发生误诊或漏诊而贻误病情。若能早期诊断，及时进行外科手术治疗，可减轻病人痛苦及延长
-
#小儿遗传代谢内分泌科系列科普# 在内分泌专科门诊中我们常常遇见很多 矮小的女性患儿 ，她们中部分长不高可能因为患有一种 遗传性疾病特纳综合征 。 特纳综合征 | Turner综合征 是
粤公网安备44030502000004号
