拥有酷炫的“猫眼”，是上天的馈赠？
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来源 : 湖南省妇幼保健院
2024-02-19 18:35:59
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说到猫眼， 大家首先想到的是 猫咪那双大且闪闪发亮的眼睛， 感觉非常酷！ 然而， 这却是一种非常罕见的先天性疾病猫眼综合征 。 何谓猫眼综合征？ 猫眼综合征 是一种非常稀有的
猫眼综合征是一种非常稀有的遗传病，眼睛瞳孔不是圆的（因为虹膜缺损所致）类似“猫眼”而得名。其主要原因是22号染色体近端区域出现部分三体或四体所引起。
男女都可发病，不是所有患病的人都会表现出眼部畸变，一半的患者眼睛看上去很正常。
虽然看上去很酷，如同佩戴了“美瞳”，可这种疾病影响的可不单单是眼睛。猫眼综合征的临床表型高度可变，从接近正常到严重畸形不等，且在同一家系成员中的表型也可相差较大。
可能有肛门闭锁、耳前赘生物、眼睛虹膜缺损、眼距宽、斜视、泌尿生殖系统等异常表型，少部分有生殖器异常、听力丧失、小眼畸形等表型。
他们的智力发育基本正常或接近正常，除伴有严重心、肾异常者在婴儿期死亡外，大多数患者寿命并不受影响。
猫眼综合征患者通常为基因新发突变，是精子或卵细胞形成过程中的偶发事件，大多散发于无家族史的家系中，且患者可遗传给后代。
如果父母之一表现出某些临床特征，如耳前赘生物或睑裂下斜，应进行染色体检查。即使没有症状表型，也可能存在染色体嵌合现象，进而垂直传递给患儿。如果父母为22号染色体平衡易位携带者，其后代也可因染色体重组而导致猫眼综合征。
有猫眼综合征家族史的人群，为本病的高危人群，母亲怀孕前应进行科学的遗传咨询，孕期除进行常规产前检查外，建议孕中期抽羊水进行产前诊断，以防止此类出生缺陷儿的出生。
临床上，本病无法完全治愈，但可以针对各种症状进行相应的治疗。在孕前进行遗传优生咨询及检查，孕妇远离有毒有害的化学物质或重金属物质，远离电离辐射及核辐射等致畸因素，按期产检，必要时可进行羊水穿刺进行产前诊断。/妇幼健康科普
作者：医学遗传科主管护师 罗燕专业审核：医学遗传科主任医师 张慧萍编辑：黄睿妇幼健康科普审核：黄美华
出品：湖南省妇幼保健院
图片：源自网络
栏目：妇幼健康科普
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