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靓女20岁还没来月经,一查竟是男儿身?

转载 来源 : 龙岗妇幼 2024-01-24 18:34:36 0
从遗传学角度来讲,你其实是个男孩。 听完医生的宣告, 倩倩 一时间不能理解这句话的含义。她今年才20岁,无论身材和相貌都是令人羡慕的水平,加上甜美可爱的性格,从小到大一

 

从遗传学角度来讲,你其实是个男孩。

 

听完医生的宣告,倩倩一时间不能理解这句话的含义。她今年才20岁,无论身材和相貌都是令人羡慕的水平,加上甜美可爱的性格,从小到大一直很受欢迎。

 

可是,年纪渐长,她也有自己的烦恼。身边要好的闺蜜朋友从小学开始就陆陆续续地来了月经,她不仅没有来过,连乳房也不怎么发育。因担心自己无法正常生育,倩倩终于来到了医院的生殖内分泌门诊。

经过全面查体及辅助检查:染色体核型分析报告提示46,XY,彩超:子宫极小,考虑始基子宫下腹可探及条索状性腺

 

这意味着什么?

 

 

 

 

 

染色体性别

 

 

人类性别可归纳为6种:染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别。

 

染色体性别

真核生物具有染色体,其中与性别决定无关的染色体被称为常染色体,主要调控身体的发育,而与性别发育相关的被称为性染色体,通常用 “X”和“Y”来表达。

 

 

正常雄性染色体为XY,正常雌性染色体为XX。

 

检查结果说明,倩倩的社会性别及心理性别均为女性,但染色体性别为男性。这种情况就叫XY单纯性腺发育不全。

 

XY单纯性腺发育不全

于1955年由Swyer首次描述,故又称为Swyer综合征,该病少见,发病率1/百万,病因为Y染色体上性别决定基因缺失或突变导致。

 

 

该病通常为女性外观,也具有女生生殖器,如阴道、子宫、输卵管,但因为没有性激素刺激,外阴阴道子宫发育不良,通常为幼稚型,不会来月经,第二性征发育欠佳,无阴毛腋毛、乳房不发育,智力身高正常。

 

 

 

这种情况有办法吗?

 

 

XY单纯性腺发育不全的彩超检查通常可见条索状性腺,幼稚型子宫。30-60%条索状性腺可能恶变为性腺母细胞瘤,建议切除条索状性腺后雌孕激素替代疗法,早发现尽早使用雌孕激素治疗可使子宫发育正常,成年后可通过供卵及IVF助孕获得妊娠。

 

 

一些患者可能因为身体变化而产生心理压力,需要进行心理治疗,包括心理咨询、自我调节等方法,调整好心态,增强自信。

 

对于这种较为少见的病,治疗需要综合考虑患者的具体情况,所以一旦发现异常,就要及时寻求专业人士的帮助。

女孩如果14岁无第二性征发育或16岁第二性征已发育而无月经来潮就应来医院检查。

 

倩倩今年已经20岁,错过了子宫发育的最佳时期,后续规律补充雌孕激素仍然有让子宫发育的可能,听完医生讲解后决定先住院行手术切除条索状性腺。

 

家长们可以多注意孩子的发育情况,如有异常,早发现早治疗。

 

来     源|龙岗妇幼

编     辑|何思敏

责     编|黎娜 曾慧瑜

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