了解您需要的检测，避免不必要的检测
基因检测可以帮助确定遗传性疾病或疾病风险。检测结果可能对您和您的医生有所帮助：
1、选择预防或治疗疾病的方法。
2、确定您需要哪些筛查检测（在疾病早期阶段发现异常，更容易治疗）
基因检测也可以告诉您哪些家庭成员有风险，但有时基因检测不是发现遗传病或疾病风险的最佳方法。常规血液检查或程序可能同样好，而且可能成本更低，更容易获得。
知道会发生什么
在进行任何基因检测之前，您应该了解其可能的益处，危害和局限性。你应该考虑它如何影响你家庭中的其他人。
与您的医生或医学遗传学家交谈。
在收集样本之前，您应该与您的医生讨论基因检测的原因。您的医生可能会将您转介给医学遗传学家。这是一名受过以下培训的专家：
1、诊断遗传条件。
2、选择最合适的基因检测。
3、向患者及其家属解释检查结果。
4、推荐个性化治疗和预防方案。
您的医生或医学遗传学家可以帮助您确定基因检测是否对您有用。
基因检测的种类
我们有20,000-25,000个基因。基因检测是为了寻找基因的变化，这些变化称为变异或突变。有些测试可以同时查看一个基因，多个基因或所有基因。本文回顾了几种基因检测方法，这些基因检测检查人体DNA中的基因是否会影响健康。
EXTER TESTS 外显子组检测
外显子组检测可以查看大多数基因。如果不能一次检测一个基因，此检测非常有用。如果您的医生不确定应该检测哪些基因时，这种检测方法可能会有用。如果您有这个检测，您可能会了解您的病情，也可能还了解到您有其他遗传因素。例如，您的医生可能正在寻找遗传性神经疾病的原因。但该方法还可能表明您患癌症或心脏病的风险增加。
美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）列出了可以治疗或预防的遗传性疾病的基因列表。当您进行外显子组检测时，您可以选择从ACMG基因列表中获取结果以及您请求的其他结果。
基因检测阿尔茨海默病
有一些检测方法比其他方法更好。阿尔茨海默病的基因检测目的寻找APOE基因的变异。该变异可以增加患阿尔茨海默病的风险，通常在60岁之后风险比较大。但APOE检测结果无法预测谁将患阿尔茨海默病，有些人有变异但从未患过这种疾病，而其他人得了疾病，但没有发生变异。
还有其他基因检测可以更好地找到遗传性阿尔茨海默病的病因。如果您或一位近亲在60岁之前患上该疾病，或者如果有几个亲属患有该疾病，这些检测可能是有用的。如果疾病发生在早期，则更可能是遗传。在这种情况下，检测可能会为您或您的家人提供有用的信息。
请记住，没有已知的方法来预防阿尔茨海默病。进行基因检测的目的是要了解您是否患有该疾病的遗传风险。这可能有助于您或您的家人为未来风险做准备。如果您的风险增加，您的孩子也可能会增加。
遗传性血液病的基因检测
如果您的体内有过多铁或有家族病史，请考虑进行此项检查。遗传性血色素沉着症是一种常见的遗传病。它可以导致身体摄入并储存过多的铁。这可能导致关节炎，心脏病，肝病，2型糖尿病和其他问题。如果早期发现铁过载并进行治疗，可以防止这些问题。
谁应该进行遗传性血色素沉着症的基因检测？
1、有遗传性血色病的家族史的人。该检测可以帮助您的医生知道您是否有铁超负荷的风险。
2、高铁水平的人。首先，您可以通过简单的血液检查来检查您的铁水平。如果您没有家族病史，请从这个简单的检测开始。如果您的铁水平很高，基因检测可能会有所帮助。
常见MTHFR变量的基因检测
这些检测无助于预测血栓的风险。
某些MTHFR基因变异体可引起高水平的称为同型半胱氨酸的氨基酸。这增加了血栓的风险。血凝块可以阻断静脉或动脉中的血流。在你的肺部，这可能会导致肺栓塞，或在你的大脑中，这可能会导致中风。但是这种基因检测不是预测血栓风险的好方法。有些人有基因变异，但没有凝块。其他人得到凝块但没有变种。检测您的血液同型半胱氨酸水平通常会提供比基因测试更好的信息。
重复进行基因检测
通常你不需要重复基因检测。
您的遗传信息通常不会在您的一生中发生变化。通常没有理由重复基因检测，除非：
1、你的医生认为实验室犯了错误。
2、可以使用新的，更准确的检测方法。
基因检测可能比另一个同样有用的检查更昂贵。您的保险可能不包括基因检测。或者您的保险可能只在您的一生中承保一次。
如果你问的话，大多数实验室都会寄给你一份基因检测结果。如果您愿意，可以与所有医生和家人分享。
在检测之前寻求建议很重要。
医学遗传学家可以帮助您确保：
1、知道进行基因检测的原因。
2、得到了正确的检测结果。
3、您和您的家人已为结果做好准备。
4、一份针对检测结果的个性化方案。
如果您的基因检测结果显示出患病的风险，请询问您的医生是否应该检查该疾病的早期症状的相关项目。
此报告供您在与医务人员交谈时使用。它不能代替医疗建议和治疗。使用此报告的风险由您自行承担。
©2015年消费者报告。与美国医学遗传学和基因组学合作开发，用于choosing Wisely，这是ABIM基金会的一个项目。
2015/10
文章来源：choosing wisely 官网，原文标题【Making Smart Decisions About Genetic Testing】。
粤公网安备44030502000004号
