先天头发少？答案可能在基因里！

今天，我们要为大家带来一类与众不同的罕见脱发疾病——遗传性毛发疾病→“先天性少毛症”。

先天性少毛症，顾名思义，主要表现为先天性的头发稀疏或缺如，这种情况可能表现为患者出生以来头发就一直弥漫稀疏，也可能是出生时有少量毛发生长，但婴儿期剃发后毛发就难以再次生长，或者头发生长到一定长度就容易断裂或脱落。此外，部分患者的头发不仅在数量大大减少了，同时头发的形态结构也可发生异常，比如呈现出类似金属丝样或羊毛状的外观，梳理头发也可能变得困难。

图 1 先天性少毛症毛发特点（自绘示意图）

图/崔璨

先天性少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病。迄今为止，医学界已鉴定了数十种致病基因。这些基因可以表现为显性遗传或隐性遗传。同一致病基因也有可能导致不同的临床症状，相同的临床症状也可由不同的致病基因引起。有些患者具有少毛症的家族史，但也有很多患者家族中从未出现类似症状的长辈亲属。上述特点都体现出该病在诊断与鉴别诊断上的复杂。

先天性少毛症可能不仅仅局限于头发的稀疏。有些患者可能只是头发天生稀少，但对于另一些患者，“少毛”的问题则可能波及到全身体毛，包括眉毛、睫毛、腋毛和阴毛等。这种多样化的症状表现与患者的具体基因突变情况有关，突变的基因位点不同，突变基因的异常形式不同，患者身体受累的范围也不尽相同。

除毛发问题外，先天性少毛症患者的皮肤也可能受到影响。一些患者可能会伴有皮肤的异常角化和丘疹，甚至手足甲出现异常。某些基因的突变甚至可能导致一组综合征。在这种情况下，患者可能会伴有多系统异常，包括眼部疾病、神经系统问题、生长发育迟缓等，而少毛只是其中的一种症状。

因此，先天性少毛症的症状不仅限于头发，严重情况下也可能累及全身多个系统。

随着医学、分子生物学以及基因检测技术的不断发展，先天性少毛症的诊断模式由经验性临床诊断逐渐过度到精准的基因诊断。但有部分少毛症患者做了基因检测，仍未明确相关的基因突变，或只检出一个突变，无法确诊和分型，原因可能如下：

1.变异存在于某种未知的新基因上。

2.变异存在于常规基因检测无法覆盖的区域（例如深度内含子区）或某种未明确功能的新基因上。

3.变异类型为大片段基因拷贝数的异常（例如大片段杂合缺失变异），常规基因检测，仅可以发现点突变和小片段移码变异。

上述情况，一是可以通过其他基因检测技术进一步鉴定。二是需要继续探寻发掘先天性少毛症新致病基因。