吃不饱的天使——小胖威利综合征

你知道罕见病都有哪些?“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些好听的名字背后，其实都是一些罕见病。今天介绍的是“吃不饱的天使”——小胖威利综合征。

Prader-Willi综合征，俗称小胖威利综合征，是一种因15号染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病，引起食欲、生长发育、代谢、认知和行为等方面异常。小胖威利综合征发病率约1/30000-1/10000,目前无治愈方法，早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗可以提高小胖威利患儿的生活质量。

小胖威利综合征是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。根据基因缺失的类型可分为四大类：

 

1、父源染色体15q11.2-q13片段缺失；

2、母源单亲二倍体；

3、.印记中心突变及微缺失；

4、15号染色体平衡易位。

小胖威利孩子的表现，在不同年龄不一样。

胎儿期至3岁

胎动减少;新生儿肌张力低，可因吸吮无力、喂养困难而导致发育缓慢或停滞;早期即可出现运动、语言发育落后

 

3岁-10岁

特征性面容渐渐突出:贪食但缺乏饱腹感，儿童期超重或肥胖;认知、运动及语言发育无法达到正常水平

 

10岁-18岁

明显的行为问题，饮食摄入失控、代谢率低导致向心性肥胖及肥胖相关并发症;青春期发育延迟

 

成人期

身材矮小，生活质量和生存情况取决干成人期肥胖的程度、肥胖相关并发症以及相关的行为精神问题

 

尽管临床上有诊断小胖威利综合征的标准‚但是由于临床表现复杂多样，缺乏特异性，容易造成漏诊、误诊。因此，对于临床上高度怀疑为小胖威利综合征的患儿，应该进一步作基因检测以确诊。

 

小胖威利综合征的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的临床特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题，采取综合性干预措施，包括生长发育评估，饮食管理，激素替代治疗：生长激素的使用，性激素替代治疗，甲状腺功能异常的干预，脊柱侧弯的预防等，从而提高患儿生活质量。

跟大多数罕见病一样，小胖威利综合征的误诊率也是极高，多数孩子在婴幼儿期被误诊为脑瘫、重症肌无力或者是单纯性肥胖症。为了呼吁大家关爱小胖威利这个群体，每年的11月15日是小胖威利关爱日，如果大家对小胖威利综合征多了解一点点，就能使“小胖”们得到早诊断，通过科学的医疗手段控制病情、减少痛苦。