Alagille综合征
1月24日是国际Alagille综合征宣传日，这是由Alagille综合征联盟于2019年发起，旨在提高人们对Alagille综合征的认识。
什么是阿拉杰里综合征？
Alagille综合征是一种多个系统受累及的常染色显性遗传性疾病，具有广泛的临床异质性，主要临床表现为以肝内胆管稀少导致胆汁淤积症为特征，同时可合并心脏病变、眼部异常、蝶形椎骨、特殊面容、肾脏受累和血管畸形等多种病变。国外数据估计活产儿发病率在1∶45000-1∶30000，男女发病率无差别。
ALGS的典型临床表现？
如何治疗Alagille综合征？
Alagille综合征可以避免吗？
如果不想让后代患病，对于有明确基因诊断的Alagille综合征患者，可以采用辅助生殖（第三代试管婴儿- PGT）的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选胚胎，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
如果有过ALGS生育史或者ALGS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠17周后）做ALGS致病基因检测。
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