在你的成长中，有没有一个瞬间，让你深感骄傲？
也许，是一次努力拼搏后的成功，一次善意付出后的回报，一次来自最爱的人的肯定……
也许，你回想了一下，好像没有过“别人家孩子”的那些闪光时刻，平平凡凡，淡定前行。
那么，你有没有过下面这些伙伴的经历？
视频：https://v.qq.com/x/page/v3229ybn5vu.html
视频里，那位坚持不放弃的妈妈，女儿患有庞贝病，那位长大想当医生的轮椅少年，患有进行性肌营养不良，他们有一个共同的身份：罕见病患者。国内约有两千多万罕见病病友，在今年这一天，第14个国际罕见病日，他们想告诉大家——
因为罕见，所以骄傲。
这不是一句简单的口号，是一段段人生的写照。而且，离我们并不遥远。听了他们的故事，你会发现，每一个生命，都是“罕见的骄傲”。
她为坐上轮椅后的生活而骄傲
丁原是位轮椅上的“斜杠青年”，喜欢插花、摄影、徒步、马拉松……没错，摇着她亲爱的小四轮，这位唐山妹子可是能一天摇40公里呢！尽管那一天走完后，都快拿不起碗了，两只胳膊“特别酸爽”，她还是喜欢东奔西走的感觉。
丁原的病，位列2018年国家《第一批罕见病目录》第69位，有一个特点在国内罕见病群体中很有代表性——连固定的中文名称都没有，因为实在太少见了。它叫作McCune-Albright综合征，以多发性骨纤维异样增殖症、牛奶咖啡斑和内分泌腺体功能亢进三联征为特征。因为也有易骨折、骨畸形等症状，容易被误诊为成骨不全症等病，目前尚无有效根治方法。
因为疾病和骨折，丁原很小就走路困难，外出必须骑着一辆小小的自行车。考虑到不够安全，爸爸妈妈不得不时刻跟在她前后，也不能去离家太远的地方，商场、电影院这样的地方更是不用想。这种生活一直持续到17岁，医生说，还是坐轮椅比较好。
不知为什么，第一次坐上轮椅时，丁原忽然哭了，也许是代步工具的改变，让年少的她意识到生活充满了未知与不确定性。很快她发现，轮椅带给她的不是障碍，反而是真正的自由。
有一次，丁原特别想去图书馆，距家五公里左右，妈妈怎么都不放心她一个人摇轮椅去，她和妈妈争论了好久，好不容易说服妈妈帮她下楼，目送她出发。结果，她听到妈妈和别人聊天时自豪地说：“那天，我们妞妞还自己去了图书馆呢！”
此前她的生活波澜不惊，既不知道、也无力探索自己想要什么。掌握了行动的自由，大千世界才真正对她敞开了大门。她去特校学过设计，到北京参加了罕见病小伙伴的赋能协力营，去香港旅游，去挤演唱会，摇着轮椅参加在唐山的马拉松、在海南的罕见病倡导徒步，设计自己的花艺品牌，学习摄影……
如今，你可能会在许多残障公益活动的场合，见到脖子上挂着单反的丁原，她的身份，是摄影志愿者。同为一名罕见病、残障人士，她希望用自己的镜头，去记录罕见生命如她一般破茧成蝶的成长。
（丁原作品）
面对“罕见的骄傲”这个话题，也就不难猜到，丁原说，“我的骄傲瞬间，是坐上轮椅后，自己可以摇着轮椅往东、往南、往西、往北时的自由。”
面对病痛，每一天的坚持都值得骄傲
罕见病是一个庞大的群体，有的罕见病会让人坐上轮椅，比如丁原；有的罕见病更为严重，乃至会威胁生命，比如开头视频里那位戴呼吸机的孩子，她叫璐璐，患有庞贝病。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传疾病，发生率约为1/40000～1/30000，患者因为体内缺乏一种酶，造成糖原不能正常代谢，导致严重的神经肌肉病变。庞贝病分为婴儿型和晚发型，婴儿型往往更严重，表现为全身性肌肉无力、进食困难、呼吸困难等，严重的会危及生命。
璐璐于2017年出生在济南市济阳区一个普通的农村家庭，此前家人没发现她有什么异常，活泼可爱的璐璐喜欢穿着花裙子转圈、跟着音乐手舞足蹈，渐渐地，她走路蹒跚、蹲下去站不起来、嗓子痰多。2020年7月，一次对璐璐的全面检查后，“庞贝病”这个闻所未闻的字眼，给了这个四口之家一个晴天霹雳。
目前，庞贝病在国内有唯一的特效药上市，但是费用昂贵。摄入药量按体重计算，需要终身用药，即便现在以璐璐小小的身体计算，一个月足量用药的费用也要4万多元。
2020年10月，一场感冒让璐璐直接住进了PICU（儿科重症监护病房），最后做了气切，在PICU住了77天后，父母把璐璐接回了家，并按照医生的叮嘱买了呼吸机、吸痰机，妈妈足不出屋，在房间除了照料璐璐就是不停消毒，生生在家里打造了一间小小的ICU。
因为璐璐肌肉力量不足，消化功能差，医生叮嘱要少食多餐。妈妈每隔3个小时喂一次饭，每隔一会儿吸痰一次，给璐璐按摩身体、抓痒，每天经常到两三点才能睡。回家2个月来，她几乎没出过门。
这对父母，从未想过放弃，而是在努力筹款，给璐璐用过四次特效药，虽然剂量减半，效果还是很明显的：手有力量拿玩具了，腿有力气自己蜷起来了，吞咽功能也有好转……医生说，如果坚持足量用药，璐璐有望脱离呼吸机，能坐起来，能吃东西。
再难的罕见病，依然坚持着，想尽一切办法给孩子最好的未来，是这对夫妻此时此刻深深的骄傲。
真正给他们希望的，是山东省医保局在去年年底发布了相关政策，对纳入支付范围的庞贝病等三种罕见病特殊疗效药品，可以申请医保报销，根据政策，璐璐的药费每年只需要自付约12万元。当然，这个数字对这个已经拮据的农村家庭来说，依然难以负担，但已不再遥远。
去年年末，病痛挑战基金会“罕见病医疗援助工程”项目组，在收到璐璐一家的申请后，着手了解了她的情况，经过一系列报销流程，根据项目规定，即将为璐璐提供5万元的支持。璐璐爸爸说，因为你们，我们又有了希望和信心。
病痛挑战基金会是一家由罕见病病友发起、专注支持罕见病群体的公益基金会，罕见病医疗援助工程上线三年来，截至今年2月，为近4000名病友提供医疗信息咨询，资金援助病友901人次，援助善款超过1200万元。
让项目组成员最为骄傲的是，善款90%以上来自于公众捐款，来自600万人次不曾谋面的捐赠人，几块钱、几十块，汇聚起这份为近千个罕见病家庭带来改变的浓浓爱意。扫描下方小程序，你也可以成为这其中的一员，助力更多像璐璐一样的家庭，让他们的坚持，不再孤单。
和我们一起，传递“罕见的骄傲”！
每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年是第十四个国际罕见病日，国际口号是“Rare is many, Rare is strong, Rare is proud. ”中国的活动主题为“罕见的骄傲”，病痛挑战基金会联合40余家罕见病组织、健康160等伙伴，倡议广大罕见病病友讲述自己的“骄傲瞬间”，告诉大家，与病痛相伴，一样可以昂首前行。
一位患有视神经脊髓炎、双眼接近失明的姑娘说，重新拿起心爱的毛笔，几乎趴在宣纸上苦练书法，终于有了满意的作品成功义卖，那一刻，我很骄傲。
一位患有肯尼迪症、全身将缓慢“渐冻”的大哥说，在我身体尚可的时候，一个人、一台车重回西藏，来到向往已久的珠峰大本营，那一刻，我很骄傲。
一位患有白塞病、也是病友组织志愿者的小伙说，一位位无助的病友向我倾诉，在我的开导下走出迷茫，真诚地向我道谢，那一刻，我很骄傲。
一位患有成骨不全症、俗称脆骨病的病友说，虽然我有一个玻璃的身体，但我还有一颗钢铁的心，我爱音乐，爱旅游，爱生活，拥抱美好的每一刻，都是我的“骄傲瞬间”。
许多病友说，我最骄傲的是，身边被父母、朋友温暖的爱意包围着；许多病友家长说，可爱的孩子，你就是我最大的骄傲。
是的，骄傲二字，离你我从不遥远。罕见病的存在，也许是提醒我们，每一个生命都独一无二。每一个人，都是罕见的，又是平凡的，在爱与被爱中，骄傲前行。
阅读原文可点击下方海报
注：《中国第一批罕见病目录释义》，张抒扬主编，人民卫生出版社。
粤公网安备44030502000004号
