健康160与病痛挑战基金会联合发起「三亿个感谢」公益活动

2020年，我们度过了一个特别的二月。一批批医护工作者奔赴抗疫前线，很多人瞬间意识到，他们是捍卫同胞生命的英雄；很多人未必意识到，脱下防护服，他们也是泪别儿女的父母，是一脸灿烂的90后，是不被关注却又承受着压力、误解的普通人。

今天，是二月里最特别的日子。不仅因为它是四年才有一天的“2·29”，更因为它是第13个“国际罕见病日”，每年2月的最后一天，属于这个特别的群体。

全世界约有7000多种罕见病，你可能听说过渐冻人、瓷娃娃、血友病……而据最新研究，罕见病群体在全世界约有三亿人。这正是今年的国际主题：“We are the 300 million”，照此推算，中国罕见病病友约有6000万。

“全球三亿，从不罕见。”在这次抗击肺炎疫情的白衣战士中，就有罕见病人士的身影——武汉传染病医院金银潭医院的院长张定宇，患有渐冻症依然连续奋战几十个日夜的他，曾让无数人感动落泪。 

请不要只在今天看见患有罕见病的伙伴，正如，不要等疫情来了，才发现医生的爱与付出。

罕见病离我们并不遥远。只要有生命的传承，就有基因突变的概率，而基因突变正是罕见病发生的主要原因之一，这一过程，完全可能出现在家族人人健康、产检十分顺利的普通家庭中。

柒柒的到来，就让他的妈妈一度觉得人生很完美——家人相亲相爱，儿女双全，事业顺遂，一切都是那么幸福美满。这份平静持续到柒柒5个月大的时候，感觉他发育明显迟缓，详细检查后发现，他此时的发育，只相当于2个半月。

（柒柒非常爱笑）

五雷轰顶中，家人带着柒柒开始了10个月的康复之旅，辗转多家机构，每每其他孩子纷纷有了好转，柒柒却进步渺小，身体瘫软，运动能力很差，迷茫的是，又不像脑瘫。无助中，柒柒一家来到北京，慕名找到北京儿童医院的儿科专家丁昌红教授。

在仔细问诊、检查后，丁医生有了一些判断，但要等基因检测报告。等待期间，丁医生开了药，并特别和柒柒妈叮嘱道，每天给孩子服药后，把孩子及时反应视频传给她，以便观察药理反应。这次求医，柒柒妈妈回忆起来，“是那种万箭穿心如坠深渊，却突然在黑暗中看到一丝微光的感觉。”

等待报告的一个月，柒柒爸妈每天按时将柒柒吃药后的视频传给丁医生。每一天，不管多晚，他们都会如约收到丁医生对视频的仔细解读。只是，丁医生对柒柒的表现日渐忧虑。

基因检测报告，让柒柒妈妈彻底崩溃。柒柒被确诊为“Lesch-Nyhan Syndrome”，简称LNS，丁医生表示，这是她从业30多年来发现的第一例。这种极其罕见的疾病有个可怕的译名：自毁容貌综合征。

这种疾病由于基因突变引起特定的酶活性缺乏，导致尿酸过量与核苷酸失衡，发育严重迟缓，有肌张力障碍、智力障碍，更残酷的是患者会在成长中出现自残行为，咬嘴唇、咬手指，即便疼得大哭，也无法停止，很多小病友会把指甲和下嘴唇就这么咬掉，解决办法只能是用特制的套子戴在嘴巴上。这种罕见病，发病率低至38万分之一，目前尚无有效治疗方法。

确诊后，柒柒妈妈再也受不了这份打击，放声大哭。滂沱之中，丁医生温暖的手拍在她的肩膀上：“不要着急，我会帮助你们。”

如今，爱笑的柒柒出现了咬嘴唇的现象，但爸爸妈妈，已经走出了以泪洗面的消沉，在丁医生的抚慰和鼓励下，寻求面对疾病的更多可能，尽力提高柒柒、也是提高自己的生命质量。

（为了防止柒柒咬手指，爸妈不得不把他的小手包起来）

丁医生一直关注LNS病例，通过发表论文、在医生培训班上介绍这一疾病等，力求避免漏诊和误诊；柒柒的爸妈，已经找到了多个病友家庭，决定发起一个LNS病友互助组织，不用说，丁医生更是全力支持。（如果您身边有疑似病友，可以联系柒柒妈，邮箱：597593807@qq.com）

这样的故事，在全球三亿罕见病病人的求医之路上，每时每刻都在上演着。这让医生往往成了罕见病病友最亲的人，罕见病病友则成了最理解医生的人。或许是因为，罕见病属于全人类共同面临的公共卫生巨大挑战，医生和患者并不仅仅是医者与被医的关系，更是一个战壕里并肩作战的战友。

疫情来势汹汹，今年的国际罕见病日，海内外的广大罕见病病友，三天来正坚持做同一件事：全网刷屏“三亿个感谢”。用一个个动人的故事、暖心的小视频，向医生送上真挚谢意，传递面对病痛的坚韧力量。
 

↓↓↓点击播放视频↓↓↓

这是由病痛挑战基金会联合近百家国内外罕见病组织、健康160共同发起的公益活动。一句“感谢你”，不仅在感召全社会为医生加油，也是病友蕴藏已久的心里话。

在活动之初，许多罕见病病友用细腻的笔触，诉说着和医生在一起的种种暖心回忆，柒柒的经历，就是这次活动征集到的故事之一。当然，还有太多太多温情的、可爱的、有趣的瞬间……

罕见病大疱性表皮松解症，患者俗称蝴蝶宝贝，他们的皮肤十分脆弱，受到轻微外伤或摩擦后就容易起水疱，打针对小病友来说，往往是个考验。一位小病友去打针时，抱着松鼠玩偶，求护士阿姨先给松鼠“治病”，护士欣然应允，给松鼠“打针”之后，鼓励着她勇敢地完成了治疗；

一位脊髓性肌萎缩症的孩子，出生后就在儿科重症监护室里躺了六个月，医生护士从未放弃，从治疗到看护细心，终于让孩子挺过了危险，如今，小病友需要护士定期上门更换鼻饲管，护士知道他没有玩伴，每次都会带着同龄的儿子过来，让两个孩子可以开心地一起玩耍；

一位照顾渐冻人丈夫十二年的太太，自我封闭了十二年，偶然地和一位医学博士大风姐结为歌友，大风姐常来看望、教她唱歌、为她亲手做生日蛋糕，在她老公出现紧急情况时给出关键建议，更重要的是，让这个被疾病拖入一片灰暗的家庭，重新变得五彩斑斓……

“有时治愈，常常帮助，总是安慰。”这句话形容罕见病领域的医患交流，再合适不过。绝大多数罕见病都没有办法“治愈”，而来自医生的帮助、安慰和陪伴，往往成为引导罕见病病友走出困境中的那束光。

在这第13个国际罕见病日，如果你想和广大医生一起，加入到共同支持罕见病群体的行列，可以先从认知罕见病开始。扫描这个二维码，你能知道2018年国家《第一批罕见病目录》收入的121种罕见病，和包括自毁容貌综合征（LNS）在内的其他10种疾病。

支持罕见病群体，你还可以通过下方的入口进行捐赠，为罕见病病友的求医用药助力！
 

>>>慈善募捐入口<<<

作为“三亿个感谢”活动的发起方，缘起于“冰桶挑战”的病痛挑战基金会，通过罕见病医疗援助工程、赋能培训、出品纪实短片等项目，致力于支持罕见病病友的求医、用药、康复、病友组织建设、公众倡导，受益人数逾千人，支持组织近90家。疫情期间，中国罕见病联盟联合病痛挑战基金会发起的“紧急用药援助项目”，截至2月22日，已经为197名用药受阻的罕见病病友提供了解决方案。

这个特别的二月，即将结束，相信在汇聚了“三亿个感谢”的温暖后，三月的春天，不远。