12月3日上午，国家医保局在京召开新闻发布会，公布2021年国家医保药品目录调整结果。
这一天，人们才得知医保目录新增了7种罕见病药，才看到谈判代表张劲妮的那句“我都差点要流泪了”的视频。
也是那一天，医保“灵魂砍价”再次霸上热搜。
这7种涉及血友病、遗传性血管水肿、多发性硬化等药物，谈下来的价格比全世界都低。
70万/针的诺西那生钠注射液，以及达雷妥尤单抗注射液等年治疗费用超过100万元的天价药，经谈判全部降至30万元以下。
其中在国外仅卖280元人民币，国内70万元人民币的诺西那生钠注射液，更是引起了舆论海啸般关注。
诺西那生钠注射液这个药主要用于治疗SMA，也就是脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症是遗传性运动神经系统疾病。这个病是在1891年，由奥地利一位神经病学家首先发现，但是直到1995年，才被法国研究人员找出病因。他们在染色体5号上发现了一个基因, 叫做SMN1。
这个SMN1基因突变或者缺失，会导致无法合成一种支配肌肉运动的蛋白，造成肌肉缺乏营养难以运动逐渐萎缩，最终因呼吸肌受累，而死于呼吸衰竭。
也是在找到了病因之后，直到最近十年，这一疾病才被系统地划分和统一正式命名。
SMA的面纱是法国人揭开的，但是治疗SMA的药物，却是美国人研发出来的。
就像马克思所说，这个世界上哪有什么自然科学，如果没有资本运作，就连伽利略也无法开创近代自然科学。一切的上层建筑，包括任何领域的科技发展，都离不开经济基础。
罕见病在任何国家都是一个棘手的存在，患者规模小，研发不一定有成果，即便出成果，能不能获得超过投入的回报也不确定，没有多少企业愿意做罕见病这方面的药。
治疗SMA药物之所以能够得以研发问世，得益于一个患上此病的名叫Arya的美国小女孩。
Arya的父母是美国华尔街金融投资大亨，他们发现不到两岁的女儿患上了SMA后，拿出了1500万美元，建立了一个慈善机构，致力于资助这项疾病的研究，并四处游说政企两界，最终取得了政府投入和药企的加入。
1999年，一位名叫Adrian Krainer的科学家开始研究如何可以通过调整SMN2的蛋白水平来缓解SMA的症状。
这就奇怪了！
前面我们说过，SMA疾病原因出在SMN1上，为什么要把目光聚集到SMN2上？
这是因为几乎所有的人，包括SMA患者，都有一个和SMN1几乎一样的基因叫SMN2。
看看，上帝造物有时候就是这样，从来都在关上一扇门的时候，也打开一道窗。
这个SMN2基因序列与SMN1几乎相同，只有5个核苷酸不一样。5个不一样的核苷酸中有一个是在外显子发生变化，导致产生出了都是无功能不稳定的截短蛋白，只有极少量，大约10％的SMN2会产生全长蛋白，以供SMA患者维持脊髓运动神经元的存活。
所以，通过调整SMN2的蛋白水平，就能缓解SMA的临床症状。
2004年，SMA药研取得巨大进展，仅能存活10天的小鼠，到用完药物以后存活超过了一年。
2011年，该药被用于临床，但有一个缺点，就是必需在脊髓腔内注射，而且要每月一针。这样一来，每个病人第一年的费用大约是75万美元，随后是每年37万美元。几乎是有药无市。
后来又进一步改善，只需静脉注射。比如我国医保谈判的诺西那生钠注射液就是。
诺西那生钠每名患者第一年需注射6支，每支定价为70万元，医疗费用420万元。从第二年开始，可以减少到每年注射3支，也就是减少一半，210万，并且是终生注射，
大家可以想象，这样一个天价药，有几个患者活得起？
也因此，去年有一篇“国内70万一针的救命药，澳洲实价41美元”被刷屏，一下子就引起了许多人追问和抨击。
其实，那是一个根本不了解内情的自媒体一篇标题党的新闻。
实际上诺西那生钠注射液即便在美国，同样也价格不菲，每支售价12.5万美元，而且这12.5万美元还是政府的集采价。只是该药纳入美国医保，患者免费使用而已。
据悉，另一个将此药纳入医保，患者完全免费的国家，是日本。
诺西那生钠注射液在澳洲之所以便宜，是因为被纳入了澳洲药品福利计划，41澳元并不是此药在澳大利亚的市场价格，而是政府采购价每只11万澳元，报销后，患者只需自付41澳元。仅此一项，澳大利亚政府每年就要为SMA患者财政支出2.41亿澳元。
中恳的说，诺西那生钠注射液的价格在大部分国家都是基本一致的昂贵。之所以澳洲或其他国家价格低廉，是因为有医保报销幅度大而已。
但是，应该看到的是，那篇被刷爆网络的“国内70万一针的救命药，澳洲实价41美元”标题党文章，无疑引起了人们将目光投注到了这些身患SMA罕见病的小群体身上。也才有了今年“双十一”医保谈判成员张劲妮的那句“每一个小群体都不该被放弃”那句话。亦或许，在某种程度上推动了今年7种罕见病进入了医保目录。
令人充满希望的是，目前还有更多的SMA药物正在各期临床试验中，其中很多是价格相对更便宜的可以口服的药片。
而那位推动了SMA临床药物研发的美国患者Arya，目前已经由小女孩成长为了大姑娘，现在是加州某著名大学的一名大学生了。
图为Arya一家
顺便多说一下，SMA药物研发这样的故事，目前在中国也正在发生。
京东副总裁蔡磊，患上了渐冻症后，也开始投入所有精力研发新药。
渐冻症也是一种运动神经系统疾病，问题出在神经元上，是世界五大绝症之一。
原金银潭医院院长张定宇和那个著名的理论物理学家霍金都是身患此病。除了霍金曾依赖昂贵的护理技术存活到了76岁，在2018年才离开这个被他称为“果壳中的宇宙”之外，大多数患者都会在病发三五年内死去，这个病目前也是无药可医。
蔡磊深知这一点，到生命的末期，他全身的肌肉会像融化的蜡烛一样坍塌下去，最终因为肌肉无法支持肺部功能而呼吸衰竭死亡。
所以他做出了一个决定，要在余生所剩不多的日子里，推动渐冻症的新药研发。他并不是无知和狂妄，而是想通过自己最熟悉的互联网手段来突破这个问题。
他要将过去医疗系统内部信息不流通，医生研发医疗数据不共享，科学家们各自为战，实验室的研究材料各有闲余，无法高效利用这一壁垒彻底打破，建立起了一个全球共享的大数据平台。蔡磊以“互联”为自己行事的底层逻辑，不断地将过去无法整合的资源整合到一起。
同时，他见遍了国内外与渐冻症研究相关的顶级科学家，不断拜访各个投资人以创立基金，游说了一百多个人，在他的推动下，渐冻症的新药有好几个已经进入了二期临床实验。
不管新药是否真的能够研发成功，我们都见证了一个人，当面临死亡的时候，是如何炽烈地挚爱生命！
在死神来了的时候，在一天天、一步步迫近的死亡面前，蔡磊始终保持着战斗者的姿态，每天工作十多个小时，就像鲁迅所言“摆脱冷气，只是向上走，不必听自暴自弃者流的话。能做事的做事，能发声的发声。有一分热，发一分光。就令萤火一般，也可以在黑暗里发一点光，不必等候炬火”一样，要将自己时日不多的余生燃尽。即便最终新药研发计划失败了，也要让人类在这个疾病的攻克上，骁勇地跨进一大步。
人可以死，但绝不能服输。
让我们带着对蔡磊的崇敬再回到今年医保的SMA药品诺西那生钠谈判上来看，渤健中国公司在谈判开始的时候，第一次报价5.368万，已经非常有诚意了，毕竟此前的市场价是50多万啊！经过八轮谈判，最终被砍到33000元，确实是一个让企业流泪的价格。
但是之所以能谈成，并不是企业慈善，而是全球医药科技的进步和市场竞争的推手。
其中一个最主要的原因，就是瑞士罗氏制药的新药“利司扑兰口服溶液”进入我国医保谈判桌给渤健中国公司所带来的压力。毕竟作为全球首个SMA口服药品，利司扑兰口服溶液更便捷，适应症更广。
利司扑兰口服溶液虽然是今年6月才杀进中国，每瓶6.38万元，价格也不低，但它的入列，却对诺西那生钠形成了一种杀伤性的竞争，无疑拉起了内卷，给医保谈判打得了一拳开。
据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。毫无疑问，对于这些不该被遗忘的群体来说，无疑是个福音。就像那首歌中所唱：明天会更好！
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