1964年由Sotos首次报道，也称中枢性巨人症、脑性巨人症
现已有300多例文献报道
核心特征为儿童期过度生长
发病率为1/10000~1/50000
本病的遗传学基础是NSD1基因的单倍剂量不足
确诊患者中60%~90%存在NSD1基因异常，主要是含NSD1基因的5q35微缺失或NSD1基因突变
身高：胎儿期即有过度生长，生后身长的增加超过体重，身高增长快，在儿童及青少年期维持或超过第97百分位数（比体重增长更为显著），最终身高仍在正常范围之内，指间距较宽，手足较同龄儿大，骨龄提前
特殊面容：大头畸形，可伴脑室扩张，前额外凸，前顶部毛发稀，眼睑下垂，眼距宽，下颌突出
智力/运动发育：不同程度的智力障碍及运动障碍，可伴有明显的行为异常
少见畸形：平足，膝关节外翻，脊柱侧弯，癫痫，斜视，牙列不齐，先天性心脏病，泌尿道畸形等
Sotos综合患者9月龄~14岁特殊面容
大头畸形、前额外凸、前顶部毛发稀、眼睑下垂、眼距宽、下颌突出
目前Sotos综合征患者的治疗主要为对症处理
包括新生儿黄疸、吞咽困难、胃食管返流的治疗，婴儿期语言教育，以及针对先天性心脏病、肾脏及生殖道缺陷的治疗
生长发育方面包括语言训练，社交能力训练等，需定期随访
生后第一年内随访对于本病临床并发症如脊柱侧弯、癫痫发作的治疗和预防监测有重要意义
青春期前后可有面部长度垂直增长，影响牙齿发育，需要矫形治疗
患者过度生长，最终身高很难预测，但多于青春期后停止异常生长
本病肿瘤发生率较健康人高，需长期随访观察
参考文献：
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[4] 傅松滨主译.SMITH人类先天性畸形图谱-分类、判定标准与遗传咨询. 第六版. 北京:人民卫生出版社, 2007
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