家族性高胆固醇血症是一种导致严重脂代谢紊乱的常染色体显性遗传病，也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。其主要特点为血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，以及皮肤及跟腱黄色瘤，早发冠心病。
常染色体显性遗传性疾病，与性别无关，男女发病的机会均等。包括纯合子及杂合子两型，纯合子型极为罕见。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，子女中半数可能发病。若双亲都是患者（杂合子），其后代有3/4的可能发病（子代纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4），若双亲之一为致病基因的纯合体，所有子女均发病。
纯合子患者在10岁以前即出现症状，杂合子多在30岁后出现。儿童患儿多为纯合子，多表现为：
1、皮肤及跟腱黄色瘤：表现为肌腱黄色瘤和结节性黄色瘤；随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。
2、早发性心血管疾病：以较早发生动脉粥样硬化为特征。
3、角膜老年环：过量的脂质在角膜周边基质内沉着，浸润形成角膜弓，该环呈白色，通常约1mm宽，外侧边界清楚，内侧边界稍模糊，与角膜之间有透明角膜带相隔。
4、其他表现：反复性的多关节炎和腱鞘炎，抗炎药物不能控制症状。
1、血脂测定：血浆总胆固醇（TC）升高：TC>7.8mol/L（杂合子患者TC约在9-14mmol/L，纯合子的TC约在17-26mmol/L）,16岁以下儿童TC>6.7mol/L；
2、低密度脂蛋白胆固醇C（LDL-C）LDL-C>4.4mmol/L，
3、载脂蛋白B（APOB）升高，甘油三脂正常或偏高，高密度脂蛋白降低。
4.超声心动图检查 瓣膜反流、主动脉口狭窄可为家族性高胆固醇血症患者动脉粥样硬化提供重要依据。
5.基因诊断；
目前治疗方法有饮食治疗、药物治疗、选择性LDL（低密度脂蛋白）血浆分离置换及肝移植治疗。
饮食治疗为本病的基本治疗，通过低脂饮食（胆固醇摄入量在200mg/d以下），增加膳食纤维的摄入，生活方式的调整，可控制血胆固醇浓度，预防或缓解动脉粥样硬化等并发症。针对2岁以下的儿童，严格限制脂质摄入，可能难以保证正常生长发育的需要，脂肪的摄入有助于儿童神经系统发育。
1、避免近亲结婚；
2、曾经生育过的患儿父母，再次生育前，应进行遗传咨询，对先证者及父母进行基因诊断，再次生育进行产前诊断；
3、部分发病率较高的地区可通过人群大规模筛查，对杂合子患者进行早期的干预。
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