首先，单基因遗传病就是指由单个基因突变而导致的一类遗传性疾病，它分为隐性和显性。我们每个人都有46条染色体，两两成对，23条来自父亲的精子，23条来自母亲的卵子。如果把染色体比作一本书，基因就好比书里的每一个字。由于染色体都是成对的，因此基因也都有自己的搭档，医学上称为等位基因。
基因突变就好比书里出现了错字。
显性遗传病就是两本书中，只要一本出现错字，就会患病。隐性遗传病就是两本书上同样的位置都出现错字，才会患病；只有其中一本书出现错字是时不会发病，称为基因突变携带者。
当父母都是携带者时，他们自己可以没有任何症状表现，但当他们都同时把这个“错字”遗传给宝宝时，宝宝的“两本书”就都出现了“错字”，导致宝宝成为隐性遗传病患儿。
单基因遗传病种类多达9000余种，这些疾病往往病情严重、表现多样，多数会致畸、致残或致死。
根据统计，单基因遗传病占婴儿死亡20%，存活的患儿较多也伴有智力障碍。并且，这些疾病确诊困难，且缺乏针对性治疗，少数单基因遗传病有靶向药物。
据统计，单基因遗传病每人每年花费超过100万元。生育一个严重单基因遗传病患儿对家庭和社会都是巨大的创伤和沉重的负担。
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年出生的缺陷儿有90~100万。这些缺陷儿里，有22%左右为单基因遗传病患儿。单基因遗传病的综合发病率高达1%，每年出生单基因病患儿多达20万左右。
由于隐性遗传病携带者夫妻通常不知道自己携带“错字”基因，女方怀孕后通过常规产检也很难发现，因此隐性遗传病比显性遗传病更加需要提前发现和预防。
研究显示，我们每个人平均携带2.8个隐性致病基因。24%人群至少是一种遗传病的携带者，5%人群是多种遗传病的携带者。我国常见隐性遗传病携带频率如下表所示：
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疾病 |
携带率 |
危害 |
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地中海贫血 |
1/4--1/50南方高发 |
重型胎儿宫内死亡，不同程度贫血 |
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遗传性非综合性耳聋 |
1/16 |
听力障碍，语言障碍 |
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苯丙酮尿症 |
1/53 |
生长迟缓、智力低下、脑萎缩 |
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脊髓型肌萎缩 |
1/62 |
进行性肌无力、肌萎缩、呼吸衰竭 |
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先天性肾上腺皮质增生症 |
1/65 |
女性男性化、代谢紊乱、肾上腺皮质功能不全 |
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肝豆状核变性 |
1/90 |
肝硬化、肝衰竭、脑退行性变 |
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甲基丙二酸血症 |
1/90 |
酸中毒、肝脾肿大、智力低下 |
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糖原累积病Ⅱ型 |
1/100 |
低血糖、酸中毒、肌无力、呼吸困难 |
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半乳糖血症 |
1/115 |
营养障碍、白内障、肝脾肿大、智力低下 |
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戈谢病 |
1/250 |
贫血、血小板减少、多脏器受累、肝脾肿大 |
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脆性X综合征 |
1/260
女性 |
智力低下、特殊面容、语言行为障碍 |
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假性肥大型肌营养不良 |
1/1750 |
进行性肌无力、肌萎缩、呼吸衰竭 |
只要是有生育计划的夫妻，包括处于早孕期的准爸爸准妈妈们，都建议进行隐性遗传病携带者筛查。
夫妻双方通过抽血化验的方式，就可以一次性检测上百种我国高发的单基因遗传病基因，排查是否存在致病基因突变，评估生育风险。
什么样的人需要做隐性遗传病携带者筛查呢？
对子代优生优育关注的夫妻均可进行检测。
对血缘关系较近、拟辅助生殖治疗及供精供卵的夫妻更加推荐进行该检测。
对已经怀孕的夫妻，建议同时进行夫妻携带者筛查，缩短检测等待时间。
对有遗传病家族史、多次不良妊娠史及遗传病高发地区的夫妻，建议遗传咨询门诊评估后，进行针对性基因检测，而不是直接进行携带者筛查。
若夫妻检测携带的基因为不同基因，女方未携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则无需特殊干预。
若双方携带同一个基因的致病突变，或女方携带X连锁隐性遗传病致病性变异，则可通过自然妊娠产前诊断，或通过胚胎植入前遗传学检测技术（俗称第三代试管婴儿技术），有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病。
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