罕见病科普： “此斑非彼斑”--遗传性对称性色素异常症

身体长白斑不一定都是白癜风，也有可能是遗传性对称性色素异常症（DSH）。DSH与白癜风均为黑素细胞数量和质量异常引起的皮肤颜色改变，临床上两病有时候也容易相混淆，但是两种不同的疾病。DSH的发病通常见于6岁以前的婴幼儿或儿童，常在青春期前停止播散，但这种色素损害也将会持续一生存在。而白癜风可发生在任何年龄，但以青年人多见，近一半的患者发生在20岁以前。

DSH又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。男性多于女性。是一种常染色体显性遗传病。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。

病因：DSH的发病与遗传因素相关，主要为常染色体显性遗传。研究发现，其致病基因位点为位于1q11-21区域内的RNA特异性腺苷脱氨酶基因。主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。

临床表现：本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可于生后甲皱襞处或手指远端出现色素脱失。夏季皮损加重，色素更深。

诊断：对于黄种人，幼年时期发病，对称性散布于手足背雀斑样色素沉着和色素减退斑，结合家族遗传史，要考虑本病的诊断。

治疗：目前还没有特殊的治疗方法。夏季避免阳光照射。通常到中年以后，大部分色素减退斑处有色素恢复现象。遗传性对称性色素异常症患者可能因为色素斑产生焦虑、抑郁心理，家属除了患者皮肤保护，更应注重心理护理，以减少患者心理负担。
 

预防：

1.注意避光，做好防晒措施，避免加重皮损。

2.高危人群：有家族史人群，妊娠前应进行基因筛查。应该做好日常监测，如有异常，要及时就医。