#小儿遗传代谢内分泌科系列科普#
在内分泌专科门诊中我们常常遇见很多矮小的女性患儿，她们中部分长不高可能因为患有一种遗传性疾病——特纳综合征。
是由于X染色体缺失或结构异常所致，又称为先天性卵巢发育不全。这一疾病的患者均为女性。患有特纳综合征的女孩95%-100%的会出现身材矮小。
有的在出生时的身长、体重可低于正常平均值的新生儿。
有的表现为2-3岁以前身高正常，3-4岁以后生长缓慢，往往比同龄孩子矮小。
因为性腺先天性发育不全，没有青春期快速增长的阶段，所以到青春期后与正常同龄女孩身高差别最大。
除了身高矮一点，这些小朋友还有其他的症状或者表现吗？
当然还有，特纳综合征的女孩的面部和骨骼也会出现一些异常的特征，例如：眼距宽、蹼状颈、乳头间距增大、肘外翻、体毛增多、皮肤上可有较多黑色素痣等等。
由于卵巢先天性发育不全导致雌激素分泌不足，所以在生长发育过程中会出现青春期无性征发育（乳房不发育或发育延迟、无阴毛腋毛生长、闭经等表现）。成年后的女性没有生育能力。
如果出现这些“警报”征象时，应尽早就诊，而染色体检查是特纳综合征确诊的重要指标。
因此，长不高不仅仅是只是生长激素不足哟，早期专科门诊就诊寻找病因才能真正助苗成长。
来源：华西二院小儿遗传代谢内分泌科
撰稿：薛坤娇
校审：吴瑾
编辑：唐凤莲
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