淋巴管肌瘤病——一种好发于育龄期女性的疾病

淋巴管肌瘤病是一种罕见的以双肺弥漫性囊性变为主要特征的多器官受累的肿瘤性疾病，几乎只发生于女性，尤其是育龄期女性。

LAM分为两大类：无遗传性的散发型LAM和具有遗传性的与结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）相关的LAM。

LAM早期症状较轻，可出现活动后呼吸困难、反复气胸、乳糜胸和咳嗽、咯血等，随着病情的进展，肺功能进一步恶化，呼吸困难进行性加重，晚期出现呼吸衰竭。

部分患者常合并肺外表现，包括肾血管平滑肌脂瘤（angiomyolipoma，AML），又称血管肌脂瘤；腹膜后实性或囊性淋巴管肌瘤等。

LAM临床上容易被误诊为肺气肿、囊状支气管扩张、肺间质纤维化等。

欧洲呼吸学会2010年公布了全球第一部LAM诊治指南，2017年美国胸科协会和日本呼吸学会公布了LAM临床实践指南，更新了LAM确诊标准。

若患者具有符合LAM的临床表现和肺部HRCT提示双肺弥漫性薄壁囊性改变，同时还出现以下一项或多项特征即可确诊：

细胞mTOR信号通路在调控能量代谢和细胞增生时起关建作用，TSC1和TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活是LAM最关键的发病机制。

西罗莫司（雷帕霉素）能够特异性抑制mTOR活性，目前被认为是治疗LAM的首选药物。对于基础肺功能差、肺功能下降速度较快、出现肾AML或腹膜后和盆腔淋巴管肌瘤（最大单一肿瘤直径≥3cm）、合并乳糜或TSC的LAM患者，均推荐使用西罗莫司进行治疗。

LAM患者的气胸容易复发，因此在第一次发生气胸时可考虑行胸膜固定术。有呼吸困难症状的患者可使用支气管扩张剂缓解症状。出现明显低氧血症的患者，建议氧疗。

和其他慢性肺部疾病一样，LAM患者应尽可能保持正常的工作生活，饮食保持均衡营养，避免吸烟。部分患者服用西罗莫司，血脂升高，建议该类患者低脂饮食。

LAM患者推荐注射流感疫苗和肺炎疫苗，有助于减少肺部感染的发生。

处于气胸发作期或近期发生过气胸或行胸部手术后的患者，应避免乘坐飞机，肺功能损害较轻的患者，可飞机旅行。

LAM患者可适当运动如瑜伽训练等，提高对低氧的耐受能力。