囊肿一个挨一个，这肾是咋的啦？

“常染色体显性”是指本病的遗传模式，特点是患者父母之一通常也患有此病。“多囊”是指本病的肾脏形态特点，即双肾出现多个大小不一的囊肿（如下图所示）。

这是一种很常见的遗传病，因遗传了父母的致病基因突变而发病。

在疾病初期囊肿还较小、较少时，可能没有明显症状，因此许多患者是在体检时偶然发现双侧肾脏囊肿，经过进一步诊查才确诊多囊肾病。

随着病情发展，囊肿会逐渐增大、增多。通常在30岁后，患者会出现对应症状和其他并发症，包括腰痛、腹痛、高血压、血尿、蛋白尿、肾结石、泌尿道感染等。

1、有无家族史，即父母之一患有此病；

2、有无形态典型的多发肾囊肿，通常可通过B超/MR/CT发现。

然而，部分患者仅符合其中一点，这时基因检测就会派上用场。若检测到PKD1（基因名）或PKD2（基因名）这两个基因有突变，则可诊断为常染色体显性多囊肾病。

遗传概率图

因此，父母患有此病的人群，应重视早期筛查，早发现、早治疗，最大程度延缓病情进展。对于有生育需求的确诊患者，应进行遗传咨询，选择合适的干预方式就能避免把致病（基因）突变传给下一代。

    备孕妈妈

如果我第一个孩子已经确诊ADPKD了，再生一个应该没事了吧？各占50%嘛。

三院吴彦祖   

这里说的各占50%，是指每一个子代的患病几率，不等同于生2个孩子只会有一个患病。

再生一个可能仍然会有多囊肾哦！

 

 

 

患者子女何时开始筛查？怎么做？