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你知道白化病是什么吗?一同守护“月亮的孩子”吧!

 

 

你未了解的白化病

 

 

 

或许你曾经见到过

有这样一群人

由于体内缺少黑色素

出生就有白色的皮肤和头发

眼睛更适应在夜间活动

他们因此被称为“月亮的孩子”

 

下面让我们坐上了解白化病的列车,一起来学习吧!

 

1

何为白化病 

 

白化病是一种

遗传性白斑病

 

2

临床征状

患者视网膜无色素

皮肤颜色多呈白色

或粉红色

 

 

3

遗传方式

 

眼白化病为

X连锁隐性遗传

 

 

4

治疗手段

 

目前药物治疗无效

仅能通过物理方法

 

 

5

预防措施

 

早期基因诊断

产前诊断

 

 

第一站:何为白化病

 

 

 

白化病是一组与色素合成相关的基因发生变异,导致黑色素缺乏的单基因遗传病。

 

依据白化病的临床表现,分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病和仅有眼部色素缺乏的眼白化病;根据白化病的临床表现和致病基因,可分为非综合征型和综合征型。

 

非综合征型白化病包括眼皮肤白化病1-7型(OCA-1~7)和单纯眼白化病1型(OA-1),仅累及皮肤、毛发和(或)眼,其他器官一般不受累及。

 

综合征型白化病具有眼皮肤白化病的表型,并伴有其他器官或系统的异常,包括Hermansky-Pudlak综合征1~10型(HPS-1~10)、Chediak-Higashi综合征l型(CHS-1)等。其可能累及多个器官,甚至导致死亡。

 

第二站:临床症状

 

 

 

白化病全身皮肤呈乳白色或粉红色,毛发为淡白色或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红色或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

 

 

第三站:遗传方式

 

 

 

白化病是一种遗传病,一般是由近亲结婚导致的,多数白化病表现为常染色体隐性遗传。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妻双方同时把携带的致病基因传给子女,子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是25%。用一张遗传图谱解释,AA代表正常,Aa代表携带者(不发病),aa代表患病。A表示正常基因,a表示隐性致病基因。

 

 

第四站:治疗手段

 

 

 

白化病目前没有根治的办法,患有白化病的患者需要做好护理措施。常见的白化病并发症包括视力减退、失明、皮肤癌等。所以对于白化病患者,应当尽量减少户外活动,对于有户外需求的患者,需要做好防晒、护肤、护目措施,以减少不适感。

 

 

第五站:预防措施

 

 

 

1.首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

 2.针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过白化病的患儿,或是白化病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

 

 

(责任编辑:mazp160)