Gitelman综合征，一种常染色体隐性遗传的失盐性肾病
时间:2024-01-23 18:58 来源:杭州金诺检验实验室 作者: 点击:次
|
Gitelman综合征（Gitelman Syndrome，GS)，又名家族性低钾低镁血症，是一种罕见的肾脏疾病，以常染色体隐性遗传方式传播,会导致体内带电原子/离子（包括钾，镁和钙离子）失衡，是由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体（NCC）的SLC12A3基因突变所致。据了解，Gitelman综合征在全球约40,000人受到影响。 
临床案例 
相关临床案例，可详见“【案例分享】 一则“强强联合”的病例”
疾病表型 Disease Phenotype Gitelman综合征常于青少年或成年早期起病。临床表现主要与低血钾和低血镁相关，轻型患者可无症状或表现为轻度乏力和纳差；严重患者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解继发急性肾损伤，甚至因为严重室性心律失常导致心脏骤停。 目前认为，Gitelman综合征临床表现的异质性不仅与基因突变类型和修饰基因相关，还与患者性别和饮食习惯等环境因素相关。  图1.中国人群Gitelman综合征患者的临床表现
辅助检查 Accessory Examination  血清（浆）学检测 钾（K）、镁（Mg）、钙（Ca）、磷（P）、尿酸（UA）、肌酐（Cr）、血气、立位肾素-血管紧张素-醛固酮水平、血糖或糖耐量检查。  尿液检测 尿常规，24小时尿蛋白定量，24小时尿钾、钠、氯、镁、钙、磷、尿酸和肌酐； 其中血钾小于3.5mmol/L时，24小时尿钾大于25mmol可符合肾性失钾。  心电图 评估QT间期是否延长，是否合并心律失常等表现。  肾脏超声 肾脏形态多正常，长期低钾患者可出现肾囊肿，可用于排除其他因为肾脏结构异常导致的肾性失钾。  氢氯噻嗪试验 通过小剂量氢氯噻嗪（50mg）直接阻断NCC，观察使用前后氯离子排泄分数的变化程度，与正常对照进行比较，评估NCC功能。  基因检测 是诊断Gitelman综合征的金标准。检测到SLC12A3纯合突变或复合杂合突变可确诊，单杂合突变的患者需结合临床，新发现的突变需要体外功能试验确定突变的致病性。
治疗与预防 Treatment And Prevention Gitelman综合征以对症治疗、电解质替代治疗为主，以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症的目标。总体治疗原则如下： 替代治疗 推荐高盐饮食，进食富含钾、镁的食物，口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物，紧急或严重情况下可静脉输注钾盐和镁盐。 其他治疗 保钾利尿剂、肾素-血管紧张素系统抑制剂（低血压时慎用）抑制RAAS活化，前列腺素合成酶抑制剂有助于减少补钾药物的剂量，改善低钾相关症状。但需注意监测相关药物副作用。 患者管理和宣教 强调个体化的疾病管理，培养和加强患者自我监测症状体征，按时使用药物、适时就医、规律随诊，并需要重视患者的心理健康。 特殊情况 对于妊娠期、围手术期及合并其他疾病的Gitelman综合征患者，应加强监测并积极随访，及时调整药物，避免病情加重及严重并发症。  预防 ▲ 孕前：向遗传咨询师咨询，做SLC12A3的基因诊断和妊娠风险评估。 ▲ 产前：通过产前诊断胎儿是否携带致病基因，是否存在患病风险。可在孕11-14周时，通过绒毛穿刺进行基因检测；或者在孕16-24周时，通过羊水穿刺进行的基因检测。   文字来源 | 罕见病诊疗手册；知乎 图片来源 | GS-BS科普 (责任编辑：mazp160) |
