你知道白化病是什么吗?一同守护“月亮的孩子”吧!
转载
来源 : 轻化红会
2024-02-28 18:44:24
2
你未了解的白化病 或许你曾经见到过 有这样一群人 由于体内缺少黑色素 出生就有白色的皮肤和头发 眼睛更适应在夜间活动 他们因此被称为月亮的孩子 下面让我们坐上了解白化病的列
或许你曾经见到过
有这样一群人
由于体内缺少黑色素
出生就有白色的皮肤和头发
眼睛更适应在夜间活动
他们因此被称为“月亮的孩子”
白化病是一组与色素合成相关的基因发生变异,导致黑色素缺乏的单基因遗传病。
依据白化病的临床表现,分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病和仅有眼部色素缺乏的眼白化病;根据白化病的临床表现和致病基因,可分为非综合征型和综合征型。
非综合征型白化病包括眼皮肤白化病1-7型(OCA-1~7)和单纯眼白化病1型(OA-1),仅累及皮肤、毛发和(或)眼,其他器官一般不受累及。
综合征型白化病具有眼皮肤白化病的表型,并伴有其他器官或系统的异常,包括Hermansky-Pudlak综合征1~10型(HPS-1~10)、Chediak-Higashi综合征l型(CHS-1)等。其可能累及多个器官,甚至导致死亡。
白化病全身皮肤呈乳白色或粉红色,毛发为淡白色或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红色或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
白化病是一种遗传病,一般是由近亲结婚导致的,多数白化病表现为常染色体隐性遗传。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妻双方同时把携带的致病基因传给子女,子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是25%。用一张遗传图谱解释,AA代表正常,Aa代表携带者(不发病),aa代表患病。A表示正常基因,a表示隐性致病基因。
白化病目前没有根治的办法,患有白化病的患者需要做好护理措施。常见的白化病并发症包括视力减退、失明、皮肤癌等。所以对于白化病患者,应当尽量减少户外活动,对于有户外需求的患者,需要做好防晒、护肤、护目措施,以减少不适感。
1.首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2.针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过白化病的患儿,或是白化病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。