很多人都巴不得自己的身高再高个五六公分，体重再瘦个十多二十斤，身材简直就完美了！
体重嘛只要你有毅力，的确是能控制住的，但身高这个东西，确实莫法了！
“好羡慕那些高个子的哦！手长脚长的，穿衣服好看，跳舞、弹钢琴、打篮球都合适！”
多数情况下的个子高、身材修长的确让人羡慕，但有部分高个子却让人烦恼，因为他们并不只是单纯地长得高，而因为可能是马凡综合征患者。下面，四川大学华西医院重症医学科胸心血管ICU团队及心脏大血管外科范景秀医生，一起来跟大家讲一讲，马凡综合征该如何诊断，如何治疗，以及日常生活中的注意事项。
一、关于马凡综合征
马凡综合征（Marfan syndrome），是一种遗传性结缔组织疾病。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。临床表现主要有以下几项：
1
骨骼肌肉系统
体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低，呈无力型体质。
韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。
有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2
眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3
心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全都属于这个病的典型表现。
可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
二 马凡综合征的诊断
马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，所以应尽早发现，及时治疗。根据临床表现，心血管、眼、骨骼改变三主征，结合家族史，即可诊断。
马凡综合征在临床上主要分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。如果要确诊这个病，可能需要做这些检查：
1
X线检查
可发现骨骼的异常情况，如四肢细长、蜘蛛指等。
2
超声心动图
有怀疑者均可进行此项检查，可发现心血管系统病变。
3
CT和或MRI检查（磁共振显像）
可明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
4
眼科：裂隙灯检查
可发现晶状体脱位等情况。
5
抽血：实验室检查
可发现血清粘蛋白含量降低，尿中羟基脯氨酸增高等情况。
三 马凡综合征的治疗
目前，马凡综合征没有根治的方法，无论是药物治疗还是手术治疗，都只是对症治疗。
01 一般治疗
一旦确诊马凡综合征，患者就需要定期随访复查，根据医嘱合理服用β受体阻滞剂等药物，减缓主动脉的扩张速率，减少主动脉夹层的发生率。
02 手术治疗
马凡综合征患者常伴有心脏及大血管病变，其危害性也是最大的。尤其是主动脉夹层和瓣膜病变，无论病变程度如何，都应考虑手术治疗，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜。
除心血管病变外，马凡综合征的手术治疗往往还涉及到其他多个学科，如骨科、眼科等。例如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯亦为常见情况，需外科手术矫治；眼部问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以选择手术治疗。
日常生活中，马凡综合征患者的保养也是非常重要的。首先，必须严格限制剧烈的体育运动和重体力劳动，以减少眼睛和骨骼损伤的风险，以及由于心脏负荷的增加而造成的大动脉损伤。其次，需注意饮食的清淡和易消化，限制盐、胆固醇和动物脂肪的摄入。
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