罕见病科普——着色性干皮症

    短片《早安佩顿》讲述了生活在美国一个小镇叫佩顿的11岁男孩患有一种叫着色性干皮症 (Xeroderma pigmentosum，XP)的罕见病，普通人在阳光中受到紫外线的伤害能再6个小时内自愈，但是佩顿等XP患者不能从紫外线的伤害中自愈，每一秒的紫外线照射对他们来说都是伤害，日积月累，当这些损伤超出极限，就很快会导致皮肤或其他恶性肿瘤。因为XP，佩顿无法在白天去户外活动，大多数的时间他只能躲在家里隔着窗帘羡慕的看着他的小伙伴们在户外尽情玩耍，没人邀请他一起玩耍，参加生日宴会，佩顿无法获得小伙伴的理解，他们并不能体谅他的处境。对佩顿来说每天只有30分钟的白昼是安全的，即使这种安全也须要在重重防护下，手套，帽子，防晒眼罩，面罩。而出去玩的傍晚时分正是小伙伴们回家的时间，他只有短暂的30分钟和小伙伴一起玩耍，这导致他很难交到朋友。于是全镇的居民悄悄策划为他举办一个把夜晚变成白天的派对。全镇的人都参与到这项活动，瞒着佩顿悄悄准备，泳池派对，音乐会，骑行，美食，这是一项真正的人文关怀，这项活动意味着全镇的居民愿意把自己放在这个家庭的角度看待问题。全镇在夜幕降下时开启佩顿的“morning”，把黑夜变成白天，佩顿在小伙伴的陪伴下度过了他第一个普通人意义上的“白天“，在这一天他终于可以不用装备尽情和小伙伴一起尽情玩耍一整天。阳光不能照耀佩顿，但佩顿的脸上有着如阳光般灿烂的笑容。佩顿将终生铭记这一天，被爱和理解，在这一天他就是超级英雄，这一天的活动将改变罕见病患者的一生。

    着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum，XP) 又称DNA修复酶缺乏，基因异常导致体内缺乏核酸内切酶，进而引发暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的一种罕见遗传性皮肤病，一般为常染色体隐性遗传，主要表现为皮肤的显著光敏性，在轻微日光照射后即可晒伤，皮肤损害主要为色素沉着、萎缩、毛细血管扩张和疣状赘生物。伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕，部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，着色性干皮病在婴幼儿期表现为暴露部位的阳光灼伤及哭泣。根据对光的敏感性及累积接触光的程度，身体检查显示可有各种病变包括干燥、变硬和由不规则花斑状雀斑组成的色素沉着。随着病变进一步发展，雀斑可变的越来越大，形状极不规则，颜色变黑，出现低色素区和/或萎缩或瘢痕，还可有毛细血管扩张。病人常伴有眼损害，如睑内翻和睑外翻。 随着病变继续发展，癌前病变和随后的皮肤损害开始出现。日光性角化症和角化棘皮瘤通常先出现，接着可发生基底细胞瘤和鳞状细胞瘤，以后会发生黑色素瘤。黑色素瘤可发生于较大且较不规则的雀斑。 由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，因存在DNA修复缺陷，患者易发生恶性肿瘤，于儿童期即易诱发癌变，其皮肤及眼部恶性肿瘤的发病率是正常人的1000倍，病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。若患者活到成年期，需要切除许多个皮肤病变，死亡率也随之上升。着色性干皮病的发病率在在美国人群中约为1/250万，在欧洲人群中约为2.3/100万，而在我国发病率约为1/25万。一般好发于皮肤色素较深的人种和有家族遗传史、父母近亲结婚的人群。

    据文献记载我国着色性干皮病 (XP)患者的临床定量描述数据，分析了我国39例XP患者的临床资料，结果3岁以内发病者占2/3；28.2%的XP患者出现眼部病变；20.5%的患者出现神经病变；恶性肿瘤的平均发病年龄为19.3岁；患者父母为近亲结婚者占61.3%；1/3患者中有兄弟姊妹同患本病。 

1、避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂，如二氧化钛软膏、PABA霜等。

2、积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。