“瓷娃娃”（成骨不全症）
“黏宝宝”（粘多糖贮积症）
“牵线木偶人”（多发性硬化症）
“月亮天使”（白化病）
……
这些“萌萌哒”的名字背后
连接着的却是
不为外界所熟悉的一群人
——罕见病患者
目前，国际确认的罕见病达六千余种，多数是神经系统尤其是神经遗传性疾病。罕见病就像“狡猾的罪犯”，因其发病率低、极易造成漏诊或误诊。因此，罕见病不仅病种本身罕见，能够识别和治疗罕见病的专业医疗团队同样稀少。
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：是最常见的单基因小血管病，具有常染色体显性遗传特征，临床表现为先兆偏头痛、情绪障碍、血管性痴呆、缺血性卒中和过早死亡。CADASIL患者的第二常见表现是执行功能障碍和认知加工速度减慢。
神经系统疑难罕见病诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。CADASIL患者常在20-40岁左右出现先兆的偏头痛，40-60岁出现皮质下缺血事件，50-60岁左右渐出现痴呆。头部MRI表现相对有特异性，大脑白质对称性高信号灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶，SWI可见广泛微出血灶。因该病无特异性治疗，早发现，早诊断，早干预很重要。
供稿：神经内科 殷昊
编辑：组织宣传部
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