【南皮名医说】手足皮肤变厚，用力就疼？可能是掌跖角化症！
原创
作者 : 健康160
2024-02-23 17:36:10
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掌跖，通俗来讲指得就是我们的手掌和足底。这两个部位的皮肤是承受摩擦压力较多较频繁的两个部位，因此掌跖容易出现角化异常和角化过度的问题。今天，南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病主诊教授林志淼主任来和大家讲解一下什么是掌跖角化症。
掌跖角化症是一种以手足皮肤过度增厚、角化为主要特征的疾病，发病原因与遗传或者基因突变有关系。
当病情不断发展，掌跖角化有可能演变成残毁性掌跖角化，患者可能会出现手指、足趾屈曲、挛缩，甚至手指、脚趾断裂的情况。
遗憾的是，目前对于残毁性掌跖角化症，并没有非常有效的治疗方案，传统的抗角化药物，比如口服维A酸类药物，对于残毁性掌跖角化症收效甚微。2012年，我院林志淼教授及其课题组在国际上首次确定了瞬时受体电位通道V3基因（TRPV3）功能增强性突变引起了Olmsted综合征——一种严重的残毁性掌跖角化症（别问，问就是发现了一种很厉害的综合征）。
研究证实，TRPV3的激活导致EGFR（表皮生长因子受体）配体的分解减少，从而使EGFR过度激活（当这家伙活跃过度，也就意味着我们皮肤角化会越来越严重）。因此，采用EGFR抑制剂可以有效治疗Olmsted综合征患者的角化症状（原理很简单，抑制过度活跃的EGFR）。
而厄洛替尼就是其中一种EGFR抑制剂。在使用盐酸厄洛替尼治疗后，患者的症状（包括皮肤病变及瘙痒、疼痛）得到缓解。此外，最新研究也发现，厄洛替尼对于先天性厚甲患者的掌跖角化症的角化及疼痛症状也有良好的缓解作用。
那么，什么样的掌跖角化症患者才适合上述的治疗方案呢，在确定治疗方案前又需要做什么呢？首先，患有掌跖角化症的患者需要通过到符合资质的医院、找专业且有经验的医生进行面诊并辅以基因检测手段才能明确病因。医生会结合患者目前的症状、既往治疗方案及效果，才能确定患者是否适合使用盐酸厄洛替尼进行治疗。一言概之，有烦恼，找医生，专业的那种——南方医科大学皮肤病医院罕见与遗传性皮肤病专病林志淼教授、杨超博士帮到您！
供稿：罕见与遗传性皮肤病专病
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