罕见，但却致命：一起认识Brugada(布鲁加达)综合征

如果身边有运动时出现晕厥抽搐或夜间睡眠时昏迷抽搐的青少年，一定要警惕Brugada综合征（Brs）这种罕见但却致命的疾病。

Brugada综合征(布鲁加达)是一种遗传性心脏离子通道疾病，和遗传因素有关。这种疾病会导致心室出现不规则的心跳如室速、室颤或晕厥，以及心脏性猝死。大多数情况下无明显症状，部分患者可以出现晕厥、呼吸困难、心慌、胸痛等症状。目前无法治愈，只能采取药物治疗、手术治疗等方式控制病症发展进程以及病症表现。惟一被证明能有效预防Brugada综合征发生猝死的措施是植入心脏复律除颤器（ICD）。

早在1917年菲律宾的医学杂志已有类似病例报道，称之为Bangungut（睡眠猝死时尖叫）。在泰国东北部称之为Lai Tai（睡眠之死），认为这些男青年是在睡觉时被寡妇鬼带走的，因此，许多男青年睡觉时男扮女装，这种做法已经有70年。

1986年Pedro Brugada和Josep Bugada等观察到一位波兰的3岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父亲成功复苏。该患者无器质性心脏病，心电图呈右束支阻滞图形，伴V1～V3导联ST段抬高，晕厥发作记录到心电图为心室颤动。其姐有同样的临床表现，2岁时发生猝死。其后Brugada等在1992年率先总结报道8例类似患者的临床特征，引起广泛关注。随后报道的病例迅速增加，1996年被命名为Brugada综合征。

Brugada综合征的发病跟遗传因素以及心室腔发生扩张、以及心肌肥厚。是一种遗传性疾病。由于遗传因素的影响，SCN5A基因发生突变，导致控制心脏搏动的起搏点窦房结存在缺陷。异常窦房结发出异常频率的心脏起搏冲动，会导致心脏出现异常快速跳动，从而产生室速、室颤甚至心脏骤停、猝死等；心脏结构发生异常也可出现，但相对少见。

1. 有家族遗传病史者：如果家族成员患有Brugada综合征，那么家族其他成员患上Brugada综合征的风险也会增加；

2. 男性群体：根据临床病例统计显示，男性比女性更容易患有Brugada综合征；

3. 亚裔人群：与其他种族相比，亚裔人群似乎患Brugada综合征的频率更高。

Brugada综合征多见于青年男性，临床好发恶性室性心律失常、晕厥，部分患者以猝死为首发症状，且多见于睡眠中。患者多数有心脏猝死家族史，家系调查可发现家族成员中有异常心电图携带者。临床检查多无器质性心脏病。其早期通常不会引起任何明显的症状，多数患者通过体检发现。部分Brugada综合征患者病发时，需要紧急医疗护理。如果不立即治疗，极有可能会出现心跳骤停、呼吸、意识等突然丧失，从而危及患者生命安全；患有Brugada综合征患者可能会出现突发性晕厥、癫痫发作等现象，继而增加患者发生意外事故的风险系数。

详细询问病史和家庭史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥前症状、快速心悸病史和家庭性心脏猝死史是诊断的重要线索。因为50%病人有家庭史，静态心电图呈典型改变（I型）即可作出诊断。

Brugada综合征猝死生还者每年的猝死发生率为69％，无症状Brugada综合征每年的猝死率为8％～12％，Priori等发表的Brugada综合征随访结果，基础状态下自发心电图异常加上晕厥是最强的预测因子。

目前尚没有试验证实任何药物或其他方法能完全有效的预防Brugada综合征引起的猝死，惟一被证实为肯定有效的方法是植入ICD（植入型心律转复除颤器）。

ICD是目前惟一证实能够预防Brugada综合征猝死的有效方法，药物和射频导管消融等治疗只能作为辅助治疗方法，以减少ICD放电次数，提高病人的生活质量，不宜单独使用。

因此基因分析可确定Brugada综合征的基因携带者，这样便可对他们进行临床监测，及早发现临床表现。同时接受遗传咨询，了解把该疾病遗传给下一代的概率。故家族中有青壮年猝死家族史的人群，更应该关注此类罕见疾病，尽早及时的基因检测是非常有必要的。