谁不想自己天生又高又帅，肤白貌美身材好？
但是毕竟天然颜好还是少数，大多数人都还是普通颜值，天天对着魔镜都在想咋个变美变帅！~~
可是，下面我们要谈到的这一类人，就连想拥有普通人的面容都是奢望。
上面这张图片的主角名叫艾丽丝，是一名纽约的模特和服装设计师。
但与其他模特不同的是，虽然她有着魔鬼的身材，但是容貌却和一般人都不一样，就连说话也不是很清晰。
因为她从小就患上了一种面部骨骼发育缺陷的疾病——特雷彻·柯林斯综合征（Treacher-Collins Syndrome），同时听力也受到了影响。
为了实现了自己的模特梦，在家人和朋友的支持鼓励下，这个女孩后来经历了100次整容和听力重建手术，来纠正她的外貌和和听力。
100次啊，亲……
其实，像艾莉丝一样患Treacher-Collins综合征的病人还很多，四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科的赵宇、王海洋医生，就来跟大家聊一聊这种疾病。
Treacher-Collins综合征是一种罕见病，这是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」。在新生儿中发生率约为1/50 000。它是由胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。
得了这个病的特点就是：颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容，也被形象地称为“鱼面综合征”。
好吧，专业的描述是多么枯燥苍白，直接上图！
右一，TCS典型面容
△ 眼睑下斜、下眼睑缺损（八字眼）；
△ 颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形（小脸）；
△ 耳畸形（小耳）
TCS的典型面容
除了Treacher-Collins综合征，另外一些综合征也具有类似的面部和耳部畸形，同时还可能伴有眼、肢体和其它重要脏器的畸形，有些还会伴有智力障碍。
这里就不详细的一一介绍了，光看看图你都会觉得，自己是位普通人有多么幸福。
Waardenburg 综合征
眼-耳-脊椎综合征
Goldenhar综合征
（向右滑动看图）
在众多影响颜值和听力的综合征中，老实说，大多数Treacher-Collins综合征患者畸形还算是比较轻微，而且患者一般智力也正常，甚至有些轻微的患者，长得像个混血儿般好看。
当然也有特别严重的，下面症状全都占齐了：
在新生儿期，患儿下颌骨发育不良、小下颌畸形等因素可以造成上气道阻塞，严重者需行气管插管或气管切开抢救生命！
几乎所有的患者均有不同程度的传导性耳聋，而且多为出生时即存在，语前聋会进一步影响孩子言语的发育。
下眼睑缺失可导致长期角膜暴露，引起角膜炎等眼部疾病。
患者由于幼年时期即出现的特殊面容，在成长过程中易出现心理问题。
重度TCS患者
首先是患者和家长都要有正确、积极、乐观的面对。
英国男子Jono Lancaster因患Treacher-Collins综合征，天生相貌异于常人。但他并没有自暴自弃，而是鼓励那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。
Jono Lancaster和小患儿
他乐观向上，乐于助人，使得本不好看的脸充满阳光，看看他的女票就知道，一个人的魅力，一定是发自内心的强大。
Jono Lancaster和他的女票
值得庆幸的是，大多数该类患者的听力问题及颜面部畸形是可以通过手术解决的，不过这个过程并不简单。治疗涉及耳鼻咽喉头颈外科、整形科、口腔颌面外科、眼科、心理科等，需要多学科协作来共同完成。
从听力康复方面来看，可以分阶段进行治疗：
1-5岁
听力干预多主张软带BAHA（骨锚式助听器）或ponto（一种骨导助听器）等。
6岁以后
可进行耳廓再造，之后便可选择BAHA钛钉植入、外耳道成形 人工听骨听力重建、振动声桥置入、骨桥植入等提高听力。
（振动声桥助听装置）
（本文作者为四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科赵宇主任医师、王海洋主治医师）
粤公网安备44030502000004号
